El año 2025 pasará a los libros de historia de la medicina como el momento en que, por primera vez, la ciencia logró poner un freno real a una de las enfermedades neurodegenerativas más crueles y devastadoras que existen. Durante décadas, el diagnóstico de la enfermedad de Huntington ha sido una sentencia ineludible, con un deterioro progresivo e imparable de las capacidades físicas y mentales. Pero esto va a cambiar.
Unos nuevos resultados experimentales recogidos por el medio NewScientist, que han agitado por completo la ciencia en los últimos días, sugieren que estamos ante un punto de inflexión. Una terapia genética experimental ha logrado ralentizar la progresión de la enfermedad en un 75 %, una cifra que hasta hace poco parecía imposible. Sin embargo, como suele ocurrir con los grandes avances, la solución no está exenta de polémicas en materia de regulación y desafíos técnicos de enorme complejidad.
Reducción de un 75 %
La enfermedad de Huntington es una dolencia hereditaria rara que actúa a nivel genético. Se produce por una mutación que provoca que una proteína, la huntingtina, se acumule en formas tóxicas dentro del cerebro. Con el tiempo, estos cúmulos matan las neuronas, provocando movimientos incontrolables, declive cognitivo severo y alteraciones psiquiátricas. Hasta la fecha, los tratamientos solo servían para paliar los síntomas, nunca para detener el daño.
Según recoge la revista científica New Scientist, el escenario ha cambiado drásticamente gracias a la terapia experimental AMT-130, desarrollada por la compañía biotecnológica uniQure. Pero esta terapia no es un fármaco. Su función es transportar instrucciones específicas a las células cerebrales para que estas generen una molécula capaz de bloquear la producción de la proteína tóxica.
Y los resultados son prometedores. En un ensayo liderado por Sarah Tabrizi, investigadora del University College de Londres, se administró una dosis alta del tratamiento a 17 pacientes. Tras tres años de seguimiento, al comparar su evolución cognitiva y motora con datos históricos de pacientes no tratados, se observó que la enfermedad había avanzado un 75 % más despacio de lo habitual.
«Es un paso de gigante», afirma Tabrizi en declaraciones recogidas por el medio británico. «Nos dice que la enfermedad de Huntington tiene el potencial de ser tratable, abriendo una enorme ventana de oportunidad». Para la comunidad médica, que ha sufrido numerosos reveses en los últimos años con fármacos que no han terminado resultando como se esperaba, estos datos son el oxígeno que necesitaban para seguir luchando.
Necesita una cirugía de 18 horas
Si bien parece que la eficacia que demuestra es enormemente valorable, llevarlo a la práctica no es para nada fácil, ya que para que la terapia funcione, debe ser administrada directamente dentro del cerebro.
El procedimiento actual requiere una neurocirugía de alta complejidad que dura entre 12 y 18 horas. Tal y como advierte la propia Tabrizi, existen muy pocos centros hospitalarios en el mundo, incluso en países avanzados como Estados Unidos o Reino Unido, con la capacidad técnica y el equipamiento necesario para realizar esta intervención en el día a día. Esto plantea un dilema ético y económico, dado que si el tratamiento se aprueba, su coste sería probablemente exorbitante y su acceso, extremadamente limitado.
A este reto se suma la regulación. La empresa uniQure pretendía solicitar la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, es decir, la FDA, a principios de 2026. Sin embargo, estas fechas ya no parecen las más probables, sobre todo porque en novimebre, la FDA expresó serias dudas sobre el estudio.
El problema está en el grupo de control. Debido a la naturaleza invasiva de la cirugía cerebral, es éticamente muy difícil justificar una operación falsa (placebo) en pacientes sanos o enfermos solo para comparar resultados. Por ello, el estudio comparó a los pacientes tratados con una base de datos histórica de enfermos que no recibieron intervención. Para la FDA, esto dificulta saber hasta qué punto el efecto placebo ha podido influir en esa mejora del 75 %.