Para millones de personas de todo el mundo, el simple hecho de levantarse de la cama es parte de una batalla diaria que no siempre se salda con éxito. Ni es sueño, ni es pereza, ni es estrés, a pesar de todo lo que se ha estigmatizado durante los últimos años. Se trata de la fatiga crónica, también conocida como encefalomielitis miálgica, una condición devastadora que convierte las actividades del día a día en detonantes de un agotamiento profundo.
Durante años, la medicina ha dado palos de ciego intentando explicar por qué, tras una infección viral común, algunas personas no se recuperan y se quedan atrapadas en una sensación de fatiga que les incapacita para el día a día. Pero la ciencia parece haber encontrado la respuesta, y de hecho, está en nuestro propio código biológico.
Según el estudio que recoge el medio especializado New Scientist, el cansancio crónico tiene un importante componente genético y es mucho más complejo de lo que se creía.
La clave está en el ADN
Hasta hace apenas cuatro meses, los científicos solo habían logrado identificar algunos genes sospechosos, pero gracias al avance de la tecnología y el análisis de datos a gran escala, se ha logrado dar un salto importante. Un equipo de investigadores de Precision Life en Oxford, liderado por Steve Gardner, ha completado el mayor estudio genético de la historia sobre esta enfermedad.
Analizando el genoma de más de 10 500 personas diagnosticadas con encefalomielitis miálgica (cansancio crónico) y comparándolos con personas sanas del Biobanco del Reino Unido, han identificado nada menos que 259 genes implicados directamente en el desarrollo de la enfermedad. Esto es seis veces más de lo que se conocía a principios de año.
¿Qué significa esto?
Según explica Gardner a New Scientist, la biología de esta enfermedad no es sencilla, porque no se trata de un solo gen defectuoso, por llamarlo así, que activa el interruptor de la fatiga, sino que tiene una explicación mucho más compleja. Los investigadores se centraron en los llamados polimorfismos de nucleótido único, que son pequeños cambios de una sola letra en nuestro ADN.
Descubrieron que no es un solo fallo, sino la combinación de miles de estas pequeñas variaciones genéticas interactuando entre sí lo que dispara el riesgo. Encontraron más de 22 000 grupos de estas variaciones que, al trabajar en conjunto, predisponen al organismo a fallar en la recuperación de su energía tras una infección. Cuantos más de estos grupos de variantes tenga una persona, mayor es su probabilidad de desarrollar fatiga crónica.
Consecuencias de este hallazgo
Para los pacientes, es la confirmación definitiva de que su sufrimiento tiene una causa biológica tangible, alejando por fin los fantasmas de las causas psicológicas o psicosomáticas que tanto daño han hecho al diagnóstico. De hecho, Danny Altmann, inmunólogo del Imperial College de Londres, se muestra optimista y asegura que estamos ante un paso clave en la comprensión de la enfermedad, que ha sido «incomprendida y descuidada durante décadas».
Pero lo más esperanzador es la vía terapéutica, dado que a día de hoy no tenemos a nuestra disposición ningún medicamento específico para curar la fatiga crónica. Los pacientes son tratados con parches, a través de analgésicos para el dolor, antidepresivos o terapia para gestionar su escasa energía. Pero ahora que ya se han identificado los 259 genes específicos, los laboratorios farmacéuticos ya saben hacia dónde apuntar, y pueden diseñar fármacos que bloqueen o corrijan estos procesos concretos.
¿Y qué pasa con el Covid persistente?
El estudio también ha arrojado luz al respecto, ya que tiene mucho que ver con la fatiga crónica y, según el estudio, existe una coincidencia genética del 42 %.